阵发性睡眠血红蛋白尿患者人群

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者人群具有一些特定的特征和表现。

患者特征

• 性别比例：男性患者172人，女性患者157人，男女比例相对均衡。10
• 年龄分布：发病高峰年龄未明确指出，但病程迁延，病情轻重不一，发病隐袭。3
• 地域分布：调研样本覆盖全国范围各省市，说明PNH患者分布广泛。10

临床表现

• 症状表现：患者主要表现为长期皮肤苍白、反复血红蛋白尿，以及可能的气短、疲劳等症状。94
• 诊断难点：大多数患者症状不典型，发病隐袭，诊断具有一定难度。3

治疗进展

• 新药应用：盐酸伊普可泮胶囊作为创新口服治疗药物，已在珠三角地区供药，为患者带来新的治疗选择。2
• 治疗方式：包括Eulizumab治疗和联合化疗等，针对不同患者情况采取个性化治疗方案。3

发病机制

• 基因突变：由PIG-A基因突变导致，影响GPI合成，进而影响红细胞膜的稳定性。68

综上所述，PNH患者人群在性别、年龄和地域上呈现多样性，临床表现多样，诊断和治疗面临挑战，但随着新药物和治疗方法的出现，患者的治疗前景变得更加乐观。