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主要的问题，前期女性患儿中鉴定了该基因一个新发无义突变（c.352C>T），女性患儿有没有神经系统发育异常没有讲，

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女性患儿中鉴定出的新发无义突变（c.352C>T）可能与神经系统发育异常有关。

基因突变与神经系统发育异常

  • 无义突变影响：无义突变是一种特定类型的基因突变，可能导致遗传性疾病和神经系统发育异常。7
  • 基因型与表型相关性：研究中分析了基因型与表型的相关性，以了解基因突变对神经系统发育的影响。3
  • 致病性变异判定：根据ACMG变异分析指南，某些基因变异被判定为致病性变异，可能影响神经系统发育。8
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