遗传代谢病致残率和病死率高，早期诊断是避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。常规生化检测专属性差，且不能确定疾病亚型。课题组前期开展了黏多糖贮积症相关研究，对临床特点和分子遗传学机制进行了阐述，并进行了上海市单中心及全国多中心黏多糖贮积症 (Mucopolysaccharidoses, MPS) 筛查研究。本项目立足于前期研究基础，拟整合多模态和高维代谢组学和脂质组学数据开发 MPS 患者精准诊断代谢模型。借助多模态 NMR、LC/GC-HRMS 和 MRM 检测技术采集健康和不同分型 MPS 患者代谢组和脂质组特征，结合集成机器学习 (LASSO、RF、Stepwise) 算法筛选诊断和分型生物标志物，采用内部交叉及独立验证手段，构建疾病分型与鞘脂和其它代谢物之间的联系，识别 MPS 病理学中关键代谢驱动因素。建立优化代谢表型评分系统，为遗传代谢病精准诊断及治疗带来全新视角。

已完成理解「遗传代谢病致残率和病死率高，早期诊断是避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。常规生化检测专属性差，且不能确定疾病亚型。课题组前期开展了黏多糖贮积症相关研究，对临床特点和分子遗传学机制进行了阐述，并进行了上海市单中心及全国多中心黏多糖贮积症 (Mucopolysaccharidoses, MPS) 筛查研究。本项目立足于前期研究基础，拟整合多模态和高维代谢组学和脂质组学数据开发 MPS 患者精准诊断代谢模型。借助多模态 NMR、LC/GC-HRMS 和 MRM 检测技术采集健康和不同分型 MPS 患者代谢组和脂质组特征，结合集成机器学习 (LASSO、RF、Stepwise) 算法筛选诊断和分型生物标志物，采用内部交叉及独立验证手段，构建疾病分型与鞘脂和其它代谢物之间的联系，识别 MPS 病理学中关键代谢驱动因素。建立优化代谢表型评分系统，为遗传代谢病精准诊断及治疗带来全新视角。」