FSHD

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种进行性神经肌肉疾病，属于遗传性肌肉病的一种，是继杜氏肌营养不良症（DMD/BMD）和强直性肌营养不良症（DM）之后的第三大神经肌肉系统疾病1367。FSHD主要影响面部、肩部和上臂的肌肉，导致这些部位的肌肉萎缩和无力235。该病症呈常染色体显性遗传，但约有20%至30%的患者为新生突变，没有遗传史1。FSHD的发病率约为1/20,000，全球估计有超过87万人患有此病1。

FSHD的临床特征为选择性、非对称性面肌、肩带肌和上臂肌群的进行性肌萎缩和肌无力，目前尚无有效治疗方法4。FSHD的发病机制与D4Z4 macrosatellite的收缩有关，这是一种位于4号染色体上的遗传标记9。FSHD分为两种类型，FSHD1和FSHD2，其中FSHD2约占所有FSHD病例的5%，这类患者在4号染色体上没有D4Z4重复收缩，但表型上与FSHD1几乎没有区别10。

面肩肱协会是一个由患者主导的非营利组织，致力于推动FSHD的相关研究和教育，其进展对其他医学领域也有促进作用8。由于多数患者的症状轻微、临床表现各异，FSHD的发病率常被低估5。