苯丙氨酸变高
理解问题苯丙氨酸变高
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苯丙氨酸变高,医学上称为高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia, HPA),是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致的病症。这种病症会导致血液中的苯丙氨酸(Phe)水平增高,血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L且血苯丙氨酸与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.01。高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传病,根据发生缺陷的酶不同,可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)两种,都会损害神经系统,但治疗方案有所不同,预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关1。
高苯丙氨酸血症的诊断主要依据血苯丙氨酸浓度显著升高及苯丙氨酸与酪氨酸比值大于2.0,经鉴别诊断后即可确诊。基因检测发现基因突变不但可以明确诊断,还能确定高苯丙氨酸血症的类型6。此外,血清氨基转移酶(转氨酶)的检测也有助于肝功能的评估,其中丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)是肝功能检查的主要指标7。
苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一,正常条件下,若体内过量则羟化成酪氨酸而排除,该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。若该酶无活性,则苯丙氨酸堆积在血中,并主要经尿以原型排出;部分苯丙氨酸经转氨基作用转变为苯丙酮酸,后者进一步代谢为苯乙酸,苯乳酸和正羟苯乙酸,这些都从尿中排出3。
高苯丙氨酸血症的治疗需要根据具体类型和病情严重程度来制定个性化治疗方案。对于苯丙氨酸羟化酶缺乏症,治疗通常包括限制饮食中苯丙氨酸的摄入,而对于四氢生物蝶呤缺乏症,则可能需要补充四氢生物蝶呤或使用其他药物来促进苯丙氨酸的代谢4。
值得注意的是,如果孩子检查结果中苯丙氨酸升高,但其他项目也有轻微增高,且所有项目都只是超出正常范围一点,根据以往诊断遗传代谢病的经验,这种情况孩子是遗传代谢病的可能性非常小10。然而,对于任何异常的生化指标,都应由专业医生进行全面评估和必要的进一步检查,以确保准确诊断和及时干预。