NGS

NGS，即Next-generation sequencing，是下一代测序技术，也称为二代测序技术。它是一种高通量测序技术，能够快速、低成本地提供大量DNA或RNA序列数据。4716

NGS技术特点

• 高通量：NGS技术可以对数百万条DNA分子进行并行测序，产生海量数据。7
• 短读长：NGS通常读取的序列长度在300个碱基以内，属于短读长测序。4
• 成本效益：相比于传统的Sanger测序，NGS技术成本更低，效率更高。6

NGS应用领域

• 疾病研究：NGS技术可用于研究与复杂疾病或罕见病相关的基因序列，帮助快速获取关键信息。13
• 基因表达量检测：在检测基因表达量时，需要考虑测序深度和基因长度等因素，以减少偏差。9
• 液体活检：NGS在发现未知基因和液体活检方面具有优势，有助于疾病的早期诊断和治疗。14

NGS工作流程

• 文库制备：成功进行NGS的第一步，涉及DNA或RNA样本的片段化处理和接头添加。15
• 测序：使用特定的测序平台，如Illumina，进行高通量测序。
• 数据分析：对测序数据进行生物信息学分析，以研究遗传变异、基因表达等。

NGS技术因其高通量、低成本和广泛的应用前景，在生物医学研究和临床诊断中发挥着重要作用。10