产前诊断

产前诊断是一种在婴儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断的方法。这项技术可以帮助医生在出生前或出生后把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗1。产前诊断的目的是降低出生缺陷率，提高优生优育水平，其方法包括有创性产前诊断如羊膜腔穿刺术，以及非有创性产前诊断如超声检查14。

产前诊断技术的应用需要符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行13。广东省医学会产前诊断学分会的成立，旨在促进产前诊断相关专业人员的交流，规范产前诊断体系，提高产前诊断质量6。此外，产前诊断技术管理办法规定了产前诊断技术的定义、应用、管理等方面的内容，以保障母婴健康，提高出生人口素质5。

无创产前筛查（NIPT）是一种新兴的筛查技术，对于21-三体的准确率可达99%，但无法代替产前诊断。对于NIPT筛查结果为高风险的孕妇，建议进一步进行产前诊断711。产前诊断是确诊手段，通过观察胎儿结构、检测胎儿染色体核型、基因和基因产物，综合判断10。

产前诊断适用于高危人群，包括羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可疑畸形、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质等情况15。从事产前筛查与诊断的专业技术人员必须经过系统的产前诊断技术专业培训，并通过考核获得相应的合格证书8。

国际产前诊断学会（ISPD）发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明，指出全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加12。产前诊断对于早期发现并预防严重发育异常的胎儿出生具有重要意义，是预防性优生学的重要组成部分21。