Provides consistent, high-quality, and reliable sequence data in Sanger-based genetic sequencing.

桑格测序数据的一致性、高质量和可靠性

桑格测序是一种在临床分析中至关重要的技术，以其准确性、分析遗传标记的能力以及生成可靠数据的特点而闻名。389 为了确保数据的一致性、高质量和可靠性，实验室可以采用以下方法：

实验室服务指导

• 一致性指导：提供指导帮助实验室使用桑格测序技术时保持数据的一致性。1289

技术优势

• 准确性：桑格测序因其准确性而被广泛应用于临床分析，特别是在分析SNPs和STRs等遗传标记时。3
• 突变分析：能够快速准确地分析样本中频率20%或更高的突变。4

软件工具

• ClinQC：设计用于处理从单基因到全基因组测序的数据，支持Sanger和NGS测序实验的并行数据处理，采用多进程概念以高效并行处理数据。5
• sangeranalyseR：一个功能丰富的免费开源R包，用于处理桑格测序数据，支持从读取加载到保存的整个流程。6

验证方法

• NGS验证：尽管下一代测序（NGS）的准确性有所提高，但通常需要使用桑格测序来验证变异。7

通过遵循这些指导和使用相应的软件工具，实验室可以确保在桑格测序中提供一致性、高质量和可靠的序列数据。