家族性高胆烷血症

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，这导致患者有更高的心血管疾病风险，特别是早发性冠心病。以下是关于家族性高胆固醇血症的一些关键信息：

病因

FH是由基因异常引起的，这些异常影响胆固醇的正常代谢，导致低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。"家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病"36。患者本身LDL胆固醇数值异常超高，尤其是同合子患者，其数值是正常人的4～6倍1。

临床表现

FH的临床表现包括高胆固醇血症、特征性黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。黄色瘤是胆固醇在肌腱等组织沉着的表现，而角膜弓则是胆固醇在角膜浸润形成的1。纯合子患者的临床表现比杂合子更为严重1。

诊断

FH的诊断通常基于家族史、临床表现以及LDL-C水平的测定。医生可能还会建议进行基因检测以确定具体的基因突变8。

治疗

治疗FH的目标是降低LDL-C水平，以减少心血管疾病的风险。治疗方法可能包括药物治疗、饮食控制和生活方式的改变。医生也可能建议患者的一级亲属接受检查，以确定是否患有该病，并在需要时尽早开始治疗9。

风险

FH患者由于LDL-C水平的升高，罹患心脏病的风险更高，且早期心脏病发作的风险也更高510。纯合子FH患者多在10岁左右就可能出现冠心病的症状和体征，预后较差1。

家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗以降低心血管疾病的风险。如果您或您的家人有相关症状或家族史，请及时咨询专业医生。

家族性高胆固醇血症的遗传方式是什么？

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。这意味着，如果家族中有一个人携带这种基因，他们的子女有50%的几率继承这个基因。FH的主要特征是低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，如果为同合子患者时其LDL胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。13678

家族性高胆固醇血症的诊断标准有哪些？

家族性高胆固醇血症的诊断标准包括多个方面，如家族史、临床表现、实验室检查等。具体诊断流程可能包括对家族史的评估，检查患者的LDL-C水平，以及可能的基因检测。此外，医生可能会建议患者的一级亲属（如兄弟姐妹、父母和孩子）接受检查，以确定是否患有该病。这有助于在需要时尽早开始治疗。7917

家族性高胆固醇血症患者应如何进行饮食管理？

家族性高胆固醇血症患者的饮食管理应着重于降低血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。建议患者遵从AHA推荐膳食，避免食用饱和及反式脂肪酸。饱和脂肪酸是影响血浆LDL-C水平的主要饮食成分，从SFA中获得的能量每增加一个百分点，血浆LDL-C水平平均增加0.02-0.04mmol/L。因此，患者应限制饱和脂肪酸的摄入，并可能需要增加富含Omega-3脂肪酸的食物，如鱼油，以帮助降低LDL-C水平。1516

家族性高胆固醇血症患者常见的心血管疾病有哪些？

家族性高胆固醇血症患者常见的心血管疾病包括早发性冠心病、动脉粥样硬化、心瓣膜和心内膜表面可能形成的黄色瘤斑块。纯合子FH患者多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，而男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。此外，FH患者也可能出现反复性的多关节炎和腱鞘炎。1410

家族性高胆固醇血症的治疗方法有哪些？

家族性高胆固醇血症的治疗方法包括药物治疗、生活方式的调整以及在某些情况下的肝脏移植。药物治疗可能包括他汀类药物、依折麦布、考来维仑、非诺贝特、米泊美生钠、洛美他派等，以及可能的血浆置换。生活方式的调整包括健康饮食、规律运动、戒烟等。在一些极端情况下，如纯合子性家族高胆固醇血症（HoFH），可能需要考虑肝脏移植。141416