全基因组拷贝数变异

全基因组拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）是指基因组中长度超过1 kb的DNA片段的拷贝数增加或减少，通常表现为基因组的缺失和重复。2

CNV的基本概念

• 基因组重排：CNV由基因组重排导致，影响基因表达和功能。2
• 亚显微水平：CNV在显微镜下不易观察，属于亚显微结构变异。2

CNV的检测方法

• 高通量测序：利用高通量测序数据，通过不同算法检测CNV。5
• 基于reads深度：通过测序深度分析，识别CNV区域。5
• 双末端映射：利用双末端测序数据，分析片段的映射情况，发现CNV。5
• 拆分read方法：对拆分的reads进行分析，识别CNV。5
• 从头拼接方法：通过从头拼接技术，构建基因组序列，发现CNV。5

CNV的应用

• 遗传标志：CNV作为第三代遗传标志，与单核苷酸多态性等一起用于全基因组关联分析。4
• 复杂疾病研究：CNV与复杂疾病的发生发展密切相关，是研究遗传病的重要指标。4

技术平台

• GenePattern：Broad institute开发的GenePattern平台可在线运行GISTIC2.0等工具，分析CNV。1
• DRAGEN v4.2：支持将CNV检出与断裂端结构变异结果结合，提高解析能力。3

CNV是基因组变异的重要组成部分，在遗传病研究和复杂疾病分析中具有重要意义。通过高通量测序和专业分析平台，可以更准确地识别和研究CNV。